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15个无法治愈的罕见遗传疾病,全身散发出腐烂鱼腥味!

2018年2月28日10:29 环球解密

    基因突变在人类中很常见,主要是由细胞结构变化所引起的,也因此造成许多遗传疾病,大多数疾病能从外表看出影响,更多时候甚至连科学家都无法解释,例如以下这些例子。

    1. 人类尾巴。

    这张图片提醒着我们人类的确是动物,也许我们拥有发达的大脑,但最后我们却也只是一群穿着漂亮衣服的野蛮人。随着时间的推移,我们的脊椎为了适应而缩小,我们可以走路、跑步、游泳和平衡身体,因此不需要尾巴。但遗传构成和进化能力的关系,有些人可能会残留尾巴,就像图中这种状况。

    2. 早年衰老症候群。

    通常患有这种疾病的人不会活很长的时间,大多活到10几岁或20几岁,而且因为身体太孱弱而无法生育。早年衰老症候群患者会有着很皱的皮肤,有一个很大的头跟非常小的身体,外表看起来就像老年人,另外他们的皮肤很薄,因此可以看到他们所有的静脉血管。

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    3. 乌纳塔恩症候群。

    这个病症是一名土耳其教授乌纳·塔恩 (Uner Tan) 发现的因此叫做“乌纳塔恩症候群”,得到这种疾病的人四肢会像大猩猩一样,并且会有说话困难,还有某种形式的精神残疾。也因为这样,这些患者需要更多的关怀,塔恩教授认为这是“反向进化”,他们就像尼安德塔人一样走路,教授也假设这些人应该拥有着一个导致他们变异的基因。

    4. 先天性遗传多毛症。

    人类不需要身体毛发是经过证实的,但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时,称为多毛症,患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发,而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病,但科学家发现它具遗传性。

    5. 疣状表皮发育不全。

    这种疾病是因为皮肤发育不良导致病变和损伤的罕见皮肤病症。通常患者会有较弱的免疫系统,容易罹患各种疾病,特别是人类乳突病毒,当这种患者感染人类乳突病毒时,会导致长出鳞片般的皮肤。而这些患者也常被称为“树人”,目前还没有可以完全治愈的办法,但医生们可以提供一些药物治疗减缓肿胀及缓解疼痛。

    6. 尼氏乃罕症候群。

    尼氏乃罕症候群只出现在儿童和青少年身上,这个症状会导致流体和结缔组织在关节周围累积,引起极大的疼痛感。而且有一个奇怪的地方是,患有这种症状的孩子通常会咬指甲,而且会狠狠地咬到牙齿脱落为止,甚至有许多报告说,这些孩子们会猛烈地撞墙,因此也称做“自残儿”,通常每38万人之中只有1人会得到这个病状。

    7. 先天性缺指畸形。

    该疾病通常是婴儿在母亲的子宫内成长时发生遗传变异所影响,导致出生后有奇怪的肢体状态。这种疾病也是一种基因组合,因此他会透过家庭成员遗传继承。患者可以透过手术修复缺指状况,但是手术过程会非常痛苦,而且会留下大量的疤痕。

    8. 普洛提斯症候群。

    普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群,是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病,受到这种症状的影响,该征兆会在身体的任何部位出现,而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物,已被证明可以完全治愈这种症状,但是全球目前只有120人有这种疾病,而他们却无法获得这种药物治疗。

    9. 臭鱼症。

    患有这种疾病的人闻起来会像腐烂的鱼一样,是由其新陈代谢所出现的罕见问题所引起的,这种疾病没办法绝对根治,甚至淋浴或喷洒各种香水也都没有帮助。科学家发现,某些食物甚至会让气味更加恶化,例如:乳制品,所以患者应尽量远离乳糖 (牛奶和乳制品皆含有)。

    10. 马凡氏症候群。

    现今许多人认为高高瘦瘦是一种时尚,但对某些人来说却是一种诅咒。马凡氏症候群是一种遗传疾病,患者通常会有很长的手臂和腿,而且会变得更细,这种遗传疾病是隔代遗传的,没有真正的治疗办法,虽然可以透过装支架来控制发育,但随着年龄增长只会更痛苦。

    11. 虹膜异色症。

    虹膜异色症是一种遗传疾病,它会让眼睛呈现不同的颜色,而且不只人类,动物也会有这种症状,但它不会危及生命。基本上这是因为胎儿在子宫发育时而发生的遗传变异,虽然目前没有已知的治疗方法,但大多人也不想除去这种独特又美丽的状态。

    12. 囊肿纤维症。

    囊肿纤维症是一种奇怪的遗传疾病,它通常会影响肺部,或是一些重要的器官,该疾病早期的征兆包括肺部会有大量液体,其次是长期的感染,而另一个奇怪的部分是患者的手和脚会异常肿胀。目前没有已知的治疗方法,该疾病主要影响北欧的血统,每3,000名儿童中就有1人患有该病症,而这些患者通常只会活到50岁。

    13. 红头发。

    经过证明,红头发完全是遗传的,而且非常罕见,只有2%的人会有红头发,而且它是个隐性基因遗传,因此你可能会发现整个家庭都是黑发,却突然有一个红发的小孩。红头发主要发现在欧洲,而且通常会有苍白的皮肤,对布洛芬 (一种非脑体抗炎药) 具有抗性,还可以感测温度变化。红头发在历史上常受到迫害,因为部分的人认为那是魔鬼的标志。

    14. 戴萨克斯症。

    戴萨克斯症是一种罕见的遗传性疾病,它会导致神经停止运作,以及精神上还有身体能力的退化,患有这种疾病的儿童通常在7个月的时候出现症状,大多只能活到4岁,而且这些儿童会对突发的噪音做出反应,经常处于“惊吓”的状态。目前的幸存者并没有任何成年人,而4岁以下的孩子通常是眼盲、耳聋且不能吞食的。

    15. 严重复合型免疫缺乏症。

    严重复合型免疫缺乏症简称SCID,它会削弱你的免疫系统,让你即使只是小小的暴露在外也会生病,这意味着不能享受生活中很多事情。近期医生选择在婴儿出生时检测是否有SCID,因为它对小孩来说是致命的,而目前也只能透过服用某些药物来提高免疫系统。

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